ژن درمانی برای تالاسمی یک درمان پیشگامانه است که ریشه های ژنتیکی این بیماری را هدف قرار می دهد. هدف ژن درمانی با معرفی نسخه های عملکردی ژن بتاگلوبین به سلول های بنیادی بیمار، اصلاح نقص ژنتیکی زمینه ای است. این رویکرد نوآورانه نتایج امیدوارکننده‌ای را نشان داده است و یک درمان بالقوه و بهبود کیفیت زندگی را برای بیماران مبتلا به تالاسمی، یک اختلال خونی ارثی که با کم‌خونی شدید مشخص می‌شود، ارائه می‌دهد.
ژن درمانی به کار گرفته شده در تالاسمی: یک مرور کلی
تالاسمی یکی از این اختلالات خونی است که مشخصه آن این است که بدن قادر به تولید هموگلوبین کافی نیست و زندگی را برای بیماران و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به طور غیرعادی چالش برانگیز می کند. گزینه های درمانی سنتی شامل تزریق خون منظم و درمان کیلاسیون آهن است. با این حال، این رژیم های درمانی مملو از عوارض هستند و اغلب تعهدات مادام العمر هستند. پیشرفت های اخیر در ژن درمانی راه های جدیدی را به سوی درمان علّی و امیدوارکننده برای این اختلال باز می کند. ژن درمانی برای تالاسمی امیدوارکننده ترین پیشرفت در درمان این اختلال ژنتیکی است.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی به دو نوع عمده تقسیم می شود: تالاسمی آلفا و بتا . بر این اساس، یا به دلیل جهش در ژن‌های HBA1 و HBA2 به نام تالاسمی آلفا یا جهش در ژن HBB به نام بتا تالاسمی است. تالاسمی بتا به دو دسته بتا تالاسمی مینور، اینترمدیا و ماژور تقسیم می شود که آخرین آن شدیدترین نوع آن است که به آن کم خونی کولی نیز گفته می شود .
ژن درمانی برای تالاسمی: مکانیسم و عمل
ژن درمانی برای تالاسمی، فرآیند معرفی نسخه هایی از ژن آسیب دیده به عملکرد سلول های بنیادی خونساز بیماران است. چندین روش ژن درمانی در حال حاضر برای تالاسمی وجود دارد:
- درمان افزودن ژن: این فرآیندی است که طی آن یک نسخه طبیعی از ژن غیرطبیعی با استفاده از ناقل های ویروسی در سلول های بنیادی بیمار قرار می گیرد. سلول های بنیادی ویرایش شده به مغز استخوان بیمار بازگردانده می شوند و از آنجا شروع به تولید گلبول های قرمز سالم می کنند.
- ویرایش ژن: این تکنیک ها شامل ایجاد تغییرات مستقیم در سطح ژنومی است که انتظار می رود جهش را ترمیم یا اصلاح کند. یکی از این تکنیک های اخیر CRISPR-Cas9 است. در حال حاضر به دلیل درجه بالایی از ویژگی و کارایی آن، توجه زیادی را برانگیخته است.
- تنظیم ژنوم: هموگلوبین معیوب بزرگسالان را با ایجاد تعدیل در ژن های تولید هموگلوبین، از جمله هموگلوبین جنینی، متعادل می کند.
چرا ژن درمانی خود را انتخاب کنیم؟
بهترین در کلاس
ایمنی و کارایی
محصول ما همراه با کارایی و ایمنی بهتر، کیفیت زندگی بهتری را برای بیمار به ارمغان می آورد
روند درمان ژن درمانی و خطوط زمانی
ژن درمانی مورد تایید FDA برای بتا تالاسمی
اولین ژن درمانی برای بتا تالاسمی، Zynteglo، تاییدیه FDA را در یک پیشرفت برجسته دریافت کرد. هدف این ژن درمانی، معرفی سلول های بنیادی بیمار به یک کپی عملکردی از ژن HBB از طریق یک ناقل لنتی ویروسی است. با این حال، کارآزمایی‌های بالینی کاملاً موفقیت‌آمیز بوده و تقریباً 90 درصد بیماران به استقلال انتقال خون دست یافته‌اند.
ژن درمانی برای تالاسمی در چین
کشوری که بیشترین شیوع تالاسمی را دارد، چین است ، جایی که ژن درمانی واقعاً تفاوت ایجاد می کند. همچنین تلاش هایی برای در دسترس قرار دادن درمان های ژن درمانی برای بیماران از چین وجود دارد. بنابراین، هزینه ژن درمانی در چین به یکی از جنبه های مهم در این وضعیت تبدیل می شود. این هزینه را کاهش می دهد و درمان ها را آسان تر می کند. آزمایش‌های بالینی و پروژه‌های تحقیقاتی مختلفی در این زمینه در بیمارستان‌ها و مؤسسات مختلف مانند بیمارستان گوبرود پکن، بیمارستان سرطان پکن در حال انجام است.
هزینه ژن درمانی برای تالاسمی
ژن درمانی اگرچه پیشرفته است، اما یکی از گران ترین درمان های موجود در حال حاضر نیز می باشد. ژن درمانی تالاسمی در کشورهای توسعه یافته تقریباً بین 1 تا 2 میلیون دلار هزینه دارد. در چین، این می تواند کمتر باشد، اما همچنان به اندازه ای بالا باشد که بتواند در جیب هر کسی سوراخی ایجاد کند. از جمله برنامه‌های موجود برای کاهش هزینه و نزدیک‌تر کردن به زمین، بهینه‌سازی رویه‌های تولید ، افزایش رقابت و حمایت نظارتی است. در حال حاضر ژن درمانی در چین حدود 250000 دلار هزینه دارد . امیدواریم در ماه های آینده این میزان به میزان قابل توجهی کاهش یابد.
دیدگاه های به روز شده از ژن درمانی در بتا تالاسمی
مطالعات و کارآزمایی‌های اخیر دیدگاه‌های مربوط به اثربخشی و ایمنی این رویکرد را در درمان بتا تالاسمی به روز می‌کنند. پیگیری‌های طولانی‌مدت از مزایای مستمر ژن‌درمانی، مانند استقلال انتقال خون، بهبود قابل‌توجه در کیفیت کلی زندگی حمایت می‌کند. با این حال، مسائل، شامل جهش‌های بالقوه درج و نیاز به رژیم‌های شرطی‌سازی است.
ژن درمانی برای آلفا تالاسمی
در حالی که اکثر مطالعات به تالاسمی بتا اختصاص داده شده است، همچنین برای درمان ژنی تالاسمی آلفا نشان داده شده است. روش تقریباً یکسان است - یا افزودن یا اصلاح ژن‌های HBA1 و HBA2. بنابراین، اجرای مناسب ژن درمانی در تالاسمی آلفا، به طور قابل توجهی گزینه های درمانی را برای این زیر گروه از بیماران بهبود می بخشد.
ژن درمانی و ویرایش ژن برای بتا تالاسمی
ویرایش ژن، که توسط CRISPR-Cas9 ارائه می شود، چهره ژن درمانی در تالاسمی را تغییر داده است. تکنیک های جدید ویرایش ژن دقت قابل توجهی در اصلاح جهش های خاص در ژن HBB در بتا تالاسمی ارائه می دهد. پیشرفت‌های اخیر در ویرایش ژن، با کاهش اثرات خارج از هدف، کارایی بالایی را به دست آورده‌اند که به طور قابل‌توجهی پتانسیل این فناوری را برای کاربردهای بالینی افزایش می‌دهد.
ژن درمانی برای تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین علائم و عوارض را نشان می دهد، بنابراین به عنوان مناسب ترین کاندید برای ژن درمانی برجسته می شود. کارآزمایی‌ها با ژن‌درمانی نشان داد که استقلال از انتقال خون برای بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور امکان‌پذیر است و متعاقباً کیفیت زندگی را بهبود می‌بخشد و خطرات مرتبط با تزریق خون منظم را کاهش می‌دهد.
جهت گیری ها و چالش های آینده
قبل از اینکه ژن درمانی به درمان اصلی تالاسمی تبدیل شود، چندین مسئله باقی مانده است که باید مورد توجه قرار گیرد:
1. ایمنی و اثربخشی : ایمنی و اثربخشی طولانی مدت برای ژن درمانی بسیار مهم است. نظارت باید به صورت مستمر از طریق مطالعات پیگیری انجام شود تا خطرات شناسایی و به حداقل برسد.
2. دسترسی و هزینه : ژن درمانی باید به افراد بیشتری، به ویژه در کشورهای با درآمد کم و متوسط، دسترسی پیدا کند. تلاش هایی برای کاهش هزینه و افزایش ظرفیت تولید در حال انجام است.
3. تأییدیه های نظارتی : نزدیک شدن به مقامات نظارتی برای تأیید ژن درمانی نیازمند چندین نقطه داده بالینی و هماهنگی نزدیک با اختلافات نظارتی است.
4. آگاهی عمومی : افزایش آگاهی عمومی در مورد ژن درمانی برای حمایت و پذیرش چنین درمان های پیشرفته ای لازم است.
نتیجه
ژن درمانی برای تالاسمی امیدوارکننده ترین پیشرفت در درمان این اختلال ژنتیکی است. با درمان هایی مانند Zynteglo که قبلاً تأیید شده و تلاش های مداوم در تحقیقات انجام شده است، افق نویدبخشی برای مبتلایان به تالاسمی های بتا و آلفا است. ژن درمانی پتانسیل درمان تالاسمی را دارد. از این رو، میلیون ها بیمار در سراسر جهان می توانند امید داشته باشند. با این حال، واضح است که چالش های بزرگی وجود دارد. در وهله دوم، و مهمتر از آن، زمانی که تحقیقات در حال انجام پویا باقی بماند، بسیار ضروری است که این درمان ها ایمن و موثر ساخته شوند و برای همه نیازمندان قابل دسترسی باشند.
