ژن درمانی

ژن درمانی بدون شک یکی از اساسی ترین پیشرفت ها در پزشکی مدرن است. این تکنیکی برای تغییر ژن‌های درون سلول‌های فرد است که به درمان یا پیشگیری از بیماری‌ها کمک می‌کند.

به عبارت دیگر، ژن درمانی فرصتی را برای یافتن درمان برای بیماری های خاصی که تا همین اواخر تصور می شد غیرقابل درمان هستند، فراهم می کند. با درک بهتر از ژنتیک و بیوتکنولوژی، ژن درمانی به سرعت از قلمرو یک امکان نظری به یک درمان پزشکی عملی و رایج در حال حرکت است.

اخیرا، USFDA ژن درمانی را برای کم خونی سلول داسی شکل و بتا تالاسمی تایید کرده است . 

ژن درمانی چیست؟

ژن درمانی تکنیک معرفی ژن به بیمار است – یا برای اصلاح ژن ها یا حذف یا وارد کردن مواد ژنتیکی به سلول های بیمار برای مقابله یا پیشگیری از بیماری. معمولاً با تصحیح ژن‌هایی که عملکرد نادرست دارند و به سیر بیماری کمک می‌کنند، عمل می‌کند. ممکن است چندین راه برای انجام این کار وجود داشته باشد، مانند:

جایگزینی ژن جهش یافته: یک کپی سالم از ژن به سلول معرفی می شود. جایگزین یک ژن جهش یافته بیماری زا می شود.
غیرفعال کردن ژن جهش یافته: ژنی که بد رفتار می کند غیر فعال می شود.

معرفی یک ژن جدید یا اصلاح شده: ژن های جدیدی را به بدن وارد کنید که عملکرد ژن را برای درمان بیماری تکمیل می کند.

این‌ها را می‌توان در داخل بدن انجام داد، جایی که ژن‌ها مستقیماً به بدن بیمار معرفی می‌شوند، یا ex vivo، جایی که ژن‌ها در خارج از بدن اصلاح می‌شوند و سپس وارد بدن می‌شوند.

ژن درمانی چگونه کار می کند؟

ژن درمانی معمولا از یک ناقل، اغلب یک ویروس، برای انتقال ژن اصلاحی به سلول های بیمار استفاده می کند. این بردارها به گونه ای بازسازی شده اند که بی ضرر باشند. هدف قرار دادن سلول های خاص با استفاده از بردارهای تخصصی به دست می آید. پس از ورود به سلول‌ها، ژن جدید یا شروع به تولید پروتئین‌های صحیح می‌کند یا عملکرد ژن نادرست را مسدود می‌کند.

به عنوان مثال، ممکن است یک ژن در ریه ها در اختلالات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک برای ساختن پروتئین مناسب که ژن جهش یافته قادر به تولید آن نیست، وارد ریه شود. ژن‌ها در درمان سرطان منتقل می‌شوند تا راهی را فراهم کنند که سلول‌های سرطانی با شیمی‌درمانی از بین بروند یا سیستم ایمنی را تحریک کنند تا به سلول‌های سرطانی حمله کند.

کاربرد

ژن درمانی می تواند برای بسیاری از بیماری ها، به ویژه بیماری هایی که در اثر نقص های تک ژنی ایجاد می شوند، مفید باشد.

این شامل:

اختلالات ژنتیکی: فیبروز کیستیک، هموفیلی، دیستروفی عضلانی و کم خونی داسی شکل از جمله بیماری هایی هستند که به شرط اصلاح ژن های معیوب عامل این بیماری ها با ژن درمانی قابل درمان و یا حتی درمان هستند.

ژن درمانی برای درمان سرطان استفاده می شود که سلول های سرطانی را می سازد. علاوه بر این، ژن درمانی ممکن است از طریق وارد کردن ژن ها به سلول های بیمار عمل کند و آنها را در برابر شیمی درمانی آسیب پذیرتر کند یا توانایی سیستم ایمنی را برای مبارزه با سرطان افزایش دهد.

عفونت های ویروسی: ژن درمانی می تواند با معرفی ژن هایی که ممکن است به طور موثرتری با ویروس ها مبارزه کند، به درمان عفونت های ویروسی کمک کند.

داستان های موفقیت
چندین موفقیت در ژن درمانی برای پذیرش و کاربرد بیشتر به کار گرفته شده اند.

این شامل: 

نقص ایمنی ترکیبی شدید: SCID که به عنوان بیماری "پسر حباب" نیز شناخته می شود، اولین بیماری بود که با موفقیت توسط ژن درمانی درمان شد. بیماران SCID بدون عملکرد سیستم ایمنی بدنیا می آیند. ژن درمانی روشی را برای اصلاح ژن های معیوب در این بیماران ارائه کرده است و به آنها فرصتی برای داشتن یک زندگی عادی داده است.
• آموروز مادرزادی لبر : ژن درمانی برای درمان این نابینایی ارثی استفاده شده است. بیمارانی که در غیر این صورت نابینا می‌ماندند، اکنون کمی بینایی نشان می‌دهند.
• آتروفی عضلانی نخاعی : این یک اختلال ژنتیکی کشنده در نوزادان است که با ژن درمانی درمان شده است و نتایج امیدوارکننده ای را با بهبود عملکرد حرکتی و افزایش نرخ بقا نشان داده است.

کجا موجود است؟

در حال حاضر، ژن درمانی به عنوان یک محصول مورد تایید USFDA در ایالات متحده در دسترس است و در آزمایشات بالینی در چین ارائه می شود. ژن درمانی توسط USFDA برای کم خونی داسی شکل و بتا تالاسمی تایید شده است. 

ژن درمانی در حال حاضر طیفی از بیماری ها را شامل می شود که شامل آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، اختلالات بینایی ارثی خاص و انواع سرطان های متمایز مانند لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) می شود. تأیید این مداخلات توسط نهادهایی مانند سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) و آژانس دارویی اروپا (EMA) نشان دهنده گامی قابل توجه در ارائه این درمان ها برای افراد است.

با وجود پتانسیل آن، در دسترس بودن گسترده ژن درمانی به دلیل هزینه های گزاف، روش های پیچیده تولید و نیاز به امکانات پزشکی تخصصی محدود می شود. علاوه بر این، مشورت‌های اخلاقی و نگرانی‌های پایدار ایمنی مستلزم کاوش مداوم و بررسی نظارتی است.

با پیشرفت‌های تکنولوژیکی و کاهش هزینه‌های محتمل، چشم‌انداز آینده ژن‌درمانی خوش‌بینانه به نظر می‌رسد، که آماده است حوزه درمان انبوهی از اختلالات ژنتیکی را متحول کند، و چشم‌انداز جدیدی را برای خوش‌بینی و بهبود نتایج سلامتی به بیماران ارائه دهد.

چالش ها و ملاحظات اخلاقی

ژن درمانی، حتی با تمام پتانسیل هایش، همچنان با چالش های زیادی مواجه است.

ایمنی: بسیاری از خطرات بالقوه فقط به این دلیل به وجود می آیند که ژن های جدید وارد بدن می شوند و شامل تغییرات ژنی هستند که عوارض جانبی دارند یا ژن های دیگر را آلوده می کنند، پاسخ ایمنی در برابر ژن های جدید و اختلالات ثانویه اکتسابی. یکی از موانع بزرگ برای اجرای ژن‌ها برای درمان، اطمینان از تحویل ژن درمانی به سلول‌های مناسب و عملکرد مناسب است. ژن درمانی بسیار گران است و بنابراین برای بسیاری از بیمارانی که نیاز به درمان دارند، مقرون به صرفه نیست. یکی دیگر از ملاحظات اصلی در توسعه و کاربرد ژن درمانی، اخلاق است.

مثلا:

ژرملاین درمانی: دستکاری ژنتیکی در سلول های زایا (اسپرم یا تخمک) از نظر اخلاقی مشکوک است زیرا تغییرات به نسل های آینده منتقل می شود و از این رو بر مخزن ژنی نژاد انسان تأثیر می گذارد.
دسترسی و برابری: دسترسی به ژن درمانی باید به گونه ای باشد که دسترسی همه را فراهم کند. نباید در این نوع مراقبت های بهداشتی تفاوتی وجود داشته باشد.

آینده ژن درمانی

آینده ژن درمانی به طرز شگفت انگیزی روشن است. در اینجا، پیشرفت سریعی در فناوری‌هایی صورت می‌گیرد که شامل ویرایش ژنوم توسط CRISPR-Cas9 می‌شود که یکی از ابزارهای جدید و قدرتمند برای ویرایش دقیق ژن‌ها است. اکنون، ژن درمانی می تواند بیماری های ژنتیکی را درمان کند، کارایی درمان های سرطان را افزایش دهد و با عفونت های ویروسی مبارزه کند.

با ادامه تحقیقات و انجام آزمایشات بالینی متعدد، این روش درمانی نسل بعدی بسیار رایج خواهد شد. با مقررات مناسب، ملاحظات اخلاقی و برابری در دسترسی، این درمان پتانسیل ایجاد انقلابی در روش درمان بیماری‌های مختلف را دارد و به میلیون‌ها بیمار در سراسر جهان امید می‌دهد.

نتیجه

ژن درمانی به عنوان یک امید بسیار درخشان در عرصه پزشکی مدرن به نظر می رسد که دارای قابلیت و پتانسیل برای درمان و حتی درمان بیماری هایی است که مدت ها غیر قابل درمان باقی مانده بودند. از این نظر است که ژن درمانی هنوز نویدی برای تغییر مراقبت های بهداشتی، باز کردن دروازه های داروهای دقیق و درمان های شخصی بیشتر می دهد، زیرا پیشرفت های جدید در ژنوم انسان و بهبود تکنیک های مهندسی ژنتیک هنوز محقق نشده است. بدون شک سفری چالش برانگیز در پیش است. اما خواندن از طریق خطوط، آنچه ژن درمانی وعده دستیابی به آن را می دهد، آن را به یکی از جالب ترین حوزه های پزشکی معاصر تبدیل می کند.