تأیید اولین ژن‌درمانی برای لوکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) توسط FDA

مقدمه

لوکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) یک بیماری ژنتیکی نادر و ناتوان‌کننده است که سیستم عصبی مرکزی و محیطی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در تاریخ 18 مارس 2024، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) ژن‌درمانی Lenmeldy (atidarsagene autotemcel) را به‌عنوان اولین درمان تأییدشده برای کودکان مبتلا به انواع خاصی از MLD، شامل شروع دیررس در دوران شیرخوارگی، شروع زودهنگام در نوجوانی پیش‌علامتی و شروع زودهنگام در نوجوانی با علائم اولیه تأیید کرد. این تأییدیه نقطه عطفی در درمان بیماری‌های نادر ژنتیکی است.

نکته کلیدی: Lenmeldy اولین ژن‌درمانی تأییدشده برای MLD است که با اصلاح ژنتیکی سلول‌های بنیادی، پیشرفت بیماری را کند یا متوقف می‌کند.

درباره ژن‌درمانی بیشتر بدانید

لوکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) چیست؟

لوکودیستروفی متاکروماتیک یک اختلال ارثی ناشی از کمبود آنزیم آریل‌سولفاتاز A (ARSA) است که منجر به تجمع سولفاتیدها در سلول‌ها می‌شود. این تجمع باعث آسیب به سیستم عصبی شده و علائمی مانند کاهش توانایی‌های حرکتی و شناختی و مرگ زودرس را به دنبال دارد.

  • شیوع: در ایالات متحده، از هر 40,000 نفر، یک نفر مبتلا به MLD است.
  • انواع MLD:
    • شروع دیررس در دوران شیرخوارگی: شدیدترین نوع، معمولاً در کودکان زیر 30 ماه.
    • شروع زودهنگام در نوجوانی: در سنین 3 تا 7 سال.
    • شروع دیرهنگام در نوجوانی و بزرگسالی: با علائم خفیف‌تر.

تا پیش از این، درمان‌های MLD محدود به مدیریت علائم بود، اما Lenmeldy رویکردی نوآورانه ارائه می‌دهد.

اطلاعات بیشتر درباره MLD

Lenmeldy چیست و چگونه عمل می‌کند؟

Lenmeldy یک ژن‌درمانی شخصی‌سازی‌شده است که از سلول‌های بنیادی خون‌ساز (HSCs) بیمار استفاده می‌کند. مراحل درمان:

  1. جمع‌آوری سلول‌ها: سلول‌های بنیادی از بیمار استخراج می‌شوند.
  2. اصلاح ژنتیکی: ژن عملکردی ARSA با وکتور لنتی‌ویروسی به سلول‌ها اضافه می‌شود.
  3. شیمی‌درمانی آماده‌سازی: بیمار تحت شیمی‌درمانی با دوز بالا قرار می‌گیرد.
  4. تزریق سلول‌ها: سلول‌های اصلاح‌شده به بدن بیمار بازگردانده می‌شوند.

این سلول‌ها در مغز استخوان جایگزین شده و آنزیم ARSA تولید می‌کنند که سولفاتیدها را تجزیه کرده و از پیشرفت بیماری جلوگیری می‌کند.

جزئیات فرآیند Lenmeldy

اثربخشی Lenmeldy

اثربخشی Lenmeldy در دو مطالعه بالینی تک‌بازوی با برچسب باز و یک برنامه دسترسی گسترده با مشارکت 37 کودک ارزیابی شد. نتایج:

  • بقای بدون نقص حرکتی: کاهش چشمگیر احتمال نقص حرکتی شدید یا مرگ در مقایسه با گروه کنترل.
  • بقای شیرخواران: 100% کودکان درمان‌شده تا 6 سالگی زنده ماندند (58% در گروه کنترل).
  • توانایی حرکتی: 71% کودکان درمان‌شده تا 5 سالگی قادر به راه رفتن مستقل بودند.
  • عملکرد شناختی: 85% کودکان درمان‌شده دارای ضریب هوشی طبیعی بودند.

نتایج مطالعات Lenmeldy

عوارض و اقدامات احتیاطی

شایع‌ترین عوارض Lenmeldy:

  • تب و لکوپنی
  • زخم‌های دهانی
  • عفونت‌های تنفسی، گوارشی و مرتبط با کاتتر
  • هپاتومگالی

اقدامات احتیاطی:

  • نظارت منظم تعداد نوتروفیل‌ها و پیوند پلاکتی.
  • بررسی سالانه برای بدخیمی‌های خونی تا 15 سال پس از درمان.
  • احتمال ترومبوز یا آنسفالیت.

عوارض ژن‌درمانی

اهمیت تأییدیه FDA

دکتر پیتر مارکز، مدیر مرکز ارزیابی و تحقیقات بیولوژیکی FDA، اظهار داشت:

«این اولین درمان تأییدشده برای کودکان مبتلا به MLD است. ما متعهد به توسعه درمان‌های ایمن و مؤثر هستیم.»

دکتر نیکول وردون افزود:

«تأیید Lenmeldy پیشرفتی در دسترسی به درمان‌های مؤثر برای بیماری‌های نادر است.»

سایر تأییدیه‌های FDA

آینده ژن‌درمانی

تأیید Lenmeldy گامی بزرگ در درمان بیماری‌های نادر است. با پیشرفت فناوری‌هایی مانند CRISPR، انتظار می‌رود درمان‌های مشابه برای سایر بیماری‌های ژنتیکی توسعه یابد.

آینده ژن‌درمانی

دسترسی به Lenmeldy

برای اطلاعات بیشتر، با مراکز تخصصی ژن‌درمانی یا شرکت Orchard Therapeutics تماس بگیرید.

تماس: +98935 649 3756 (واتساپ)

مشاوره رایگان