کم خونی سلول داسی شکل چیست؟
کم خونی سلول داسی شکل (SCD) یک اختلال ژنتیکی خونی است که با جهش در ژن HBB ایجاد می‌شود و منجر به تولید هموگلوبین داسی‌شکل (HbS) می‌شود. این هموگلوبین باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز به فرم داسی می‌شود، که انسداد عروقی، درد، عفونت‌ها و آسیب اندام‌ها را ایجاد می‌کند. SCD سالانه حدود 300,000 کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد، با تمرکز در آفریقا، خاورمیانه و هند. در ایران، شیوع حدود 10,000 بیمار است.
آمار به‌روز: تا 2025، بیش از 400,000 نفر در جهان با SCD زندگی می‌کنند.
تاریخچه ژن‌درمانی SCD
ژن‌درمانی SCD از دهه 1980 با آزمایش‌های حیوانی آغاز شد. اولین موفقیت بالینی در سال 2001 گزارش شد. در 2023، Casgevy و Lyfgenia توسط FDA تأیید شدند. در ایران، تحقیقات از 2024 در دانشگاه علوم پزشکی تهران آغاز شده است.
مکانیسم ژن‌درمانی SCD
ژن‌درمانی با اصلاح ژن HBB عمل می‌کند. روش‌ها شامل:
- افزودن ژن: معرفی نسخه عملکردی HBB با وکتورهای لنتی‌ویروس (Lyfgenia).
- ویرایش ژن: CRISPR/Cas9 برای ترمیم جهش (Casgevy با افزایش HbF).
- تنظیم ژنوم: مهار BCL11A برای تولید HbF.
درمان‌های تأییدشده
Casgevy
اولین CRISPR/Cas9 برای SCD، تأیید 2023. کارآزمایی CLIMB-121: 94٪ بیماران به بهبودی رسیدند.
Lyfgenia
افزودن ژن، تأیید 2023. کارآزمایی HGB-206: 85٪ استقلال از تزریق خون.
کارآزمایی‌های بالینی
| کارآزمایی | درمان | نتایج |
|---|---|---|
| CLIMB-121 | Casgevy | 94٪ بهبودی |
| HGB-206 | Lyfgenia | 85٪ استقلال |
ژن‌درمانی در چین
چین کارآزمایی‌هایی با وکتورهای لنتی‌ویروس برای SCD انجام می‌دهد، با هزینه 250,000 دلار.
هزینه و دسترسی
هزینه‌ها در غرب 2.2 میلیون دلار، در چین 250,000 دلار. در ایران، کارآزمایی‌ها هزینه را کاهش می‌دهند.
چشم‌انداز آینده
تا 2030، درمان‌های ارزان‌تر تولید می‌شوند. در ایران، درمان بومی تا 2027.
پشتیبانی بیماران
مراکز خدمات جامعی ارائه می‌دهند:
- ارزیابی از راه دور
- هماهنگی ویزا
- پشتیبانی چندزبانه
- اسکان
- پیگیری
