آغاز تحقیقات ژن‌درمانی
ژن‌درمانی تالاسمی از دهه 1970 با ایده اصلاح ژن‌های معیوب مطرح شد، اما پیشرفت‌های عملی در دهه 1990 آغاز شد. اولین آزمایش‌های حیوانی در سال 1995 با استفاده از وکتورهای رتروویروسی برای افزودن ژن HBB انجام شد. این آزمایش‌ها در موش‌ها نشان داد که تولید هموگلوبین سالم امکان‌پذیر است.
نقطه عطف: در سال 2000، اولین کارآزمایی بالینی در فرانسه با استفاده از وکتورهای لنتی‌ویروس، موفقیت محدودی در بیماران بتا تالاسمی نشان داد.
پیشرفت‌های دهه 2010
در سال 2010، اولین موفقیت بالینی در بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور در فرانسه گزارش شد، که با افزودن ژن HBB به استقلال از تزریق خون رسید. این موفقیت منجر به توسعه Zynteglo توسط bluebird bio شد. کارآزمایی‌های HGB-204/205 (2014–2018) نرخ موفقیت 80٪ را در بیماران نشان داد.
تأییدیه‌های جهانی (2022–2023)
در سال 2022، Zynteglo توسط FDA و EMA برای بتا تالاسمی ماژور تأیید شد. در دسامبر 2023، Casgevy (مبتنی بر CRISPR/Cas9) به‌عنوان اولین ژن‌درمانی ویرایش ژن تأیید شد، که تولید هموگلوبین جنینی را تقویت می‌کند. این درمان‌ها نرخ بقای بدون تزریق خون را به 88–93.5٪ رساندند.
نقش ایران در ژن‌درمانی تالاسمی
ایران با شیوع بالای تالاسمی (حدود 20,000 بیمار) از سال 2024 مطالعاتی را در دانشگاه‌های علوم پزشکی شیراز و تهران آغاز کرده است. این تحقیقات با همکاری پژوهشگاه رویان بر وکتورهای لنتی‌ویروس و CRISPR تمرکز دارند، با هدف تولید درمان بومی تا سال 2027.
چشم‌انداز تاریخی
از آزمایش‌های اولیه تا تأییدیه‌های مدرن، ژن‌درمانی تالاسمی از یک مفهوم نظری به درمانی عملی تبدیل شده است. انتظار می‌رود تا سال 2030، درمان‌های ارزان‌تر و در دسترس‌تر شوند.
